DICIEMBRE 2022 ­

Enfermedad celiaca: preguntas y respuestas frecuentes

Pamela M. Williams, MD, Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda, Maryland
Lisa M. Harris, DO, Fort Belvoir Community Hospital, Fort Belvoir, Virginia; Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda, Maryland
Michael R. Odom, MD, North Idaho DPC, Hayden, Idaho

La enfermedad celiaca es un trastorno inmunitario de sistemas múltiples que afecta a personas con susceptibilidad genética expuestas a granos que contienen gluten como el trigo, cebada y centeno. El padecimiento se desarrolla a cualquier edad. La enfermedad celiaca se presenta con una variedad de manifestaciones como diarrea, adelgazamiento, dolor abdominal, meteorismo, malabsorción y detención de crecimiento. La mayoría de los pacientes adultos se presentarán con síntomas que no son los clásicos, que incluyen síntomas gastrointestinales menos específicos o manifestaciones extraintestinales como anemia, osteoporosis, elevación de aminotransferasas y abortos espontáneos recurrentes. La prueba en suero de inmunoglobulina A de transglutaminasa tisular es la prueba de detección inicial recomendada para todos los grupos de edad. En la mayoría de los pacientes se recomienda la esofagogastroduodenoscopia con biopsia de intestino delgado para confirmar el diagnóstico, que incluye a aquellos con prueba serológica negativa en quienes persiste la sospecha clínica de enfermedad celiaca. Es posible evitar las biopsias en los niños con inmunoglobulina A transglutaminasa tisular elevada (es decir 10 veces el límite superior del normal o más) y una prueba positiva de anticuerpos antiendomisiales de inmunoglobulina A, en una segunda muestra de suero. En casos selectos es posible realizar la prueba genética en busca de los alelos DQ2 o DQ8 del antígeno leucocitario humano. El principal tratamiento es una dieta sin gluten de por vida, y los pacientes se benefician con la participación en grupos de apoyo y educación sobre las fuentes frecuentes y ocultas de gluten, los sustitutos sin gluten, el etiquetado de los alimentos, comer fuera de casa, alimentos cuando se viaja y evitar la contaminación cruzada. Los pacientes con enfermedad celiaca que no responden a una dieta sin gluten deben confirmar la precisión de su diagnóstico, revalorar su dieta y evaluar en busca de padecimientos concurrentes. Los pacientes con enfermedad celiaca refractaria deben recibir tratamiento con un gastroenterólogo. (Am Fam Physician. 2022; 106(1):36-43. Copyright © 2022 American Academy of Family Physicians.)

La enfermedad celiaca es un trastorno inmunitario de sistemas múltiples que afecta a personas con susceptibilidad genética expuestas a granos que contienen gluten (es decir, trigo, cebada y centeno).¹ La prevalencia mundial es creciente, con una prevalencia conjunta de enfermedad celiaca identificada de 0.7% de los casos confirmados mediante biopsia y 1.4% mediante seroprevalencia.² La prevalencia es más alta en las mujeres que en los varones (0.6 vs. 0.4%; p < 0.001), aunque es posible que esto se deba a un diagnóstico insuficiente en los varones.^2-4 Según los datos del National Health and Nutrition Examination Survey, la prevalencia de la enfermedad celiaca en Estados Unidos varía entre los grupos raciales y étnicos, con una seroprevalencia de 0.2% en las personas de raza negra no hispánicas, 0.3% en las personas hispánicas y 1% en las personas de raza blanca.^4-6 La enfermedad celiaca se manifiesta con una variedad de manifestaciones, se desarrolla a cualquier edad y se relaciona con un pequeño aumento en el riesgo de mortalidad.^7-10 En este artículo se presentan respuestas basadas en evidencia a preguntas frecuentes acerca de la evaluación y tratamiento de la enfermedad celiaca.

Este contenido clínico se ajusta a los criterios de la AAFP para educación médica continua (CME, continuing medical education). Revelación del autor: sin afiliaciones financieras relevantes Información para el paciente: en la versión en línea de este artículo está disponible un folleto sobre este tópico, escrito por los autores de este artículo.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la enfermedad celiaca?

La etiología de la enfermedad celiaca comprende una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales, que incluyen la exposición al gluten.^1,11

RESUMEN DE LA EVIDENCIA

La presencia de los alelos DQ2 y DQ8 del antígeno leucocitario humano (HLA, human leucocyte antigen) es el factor de riesgo genético más importante para la enfermedad celiaca. Aunque las pruebas en busca de los alelos DQ2 y DQ8 no se utilizan de manera sistemática en el diagnóstico inicial, una prueba negativa de ambos descarta esencialmente la enfermedad celiaca con un valor predictivo negativo mayor de 99%.^11,12 Los

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