JUNIO 2025 ­

Atención de los lactantes y niños con síndrome de Down: papel del médico de primer contacto

Christopher W. Bunt, MD y Stephanie K. Bunt, PhD

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica que se diagnostica con mayor frecuencia, se presenta en uno de cada 640 nacimientos vivos cada año, en Estados Unidos. Antes del nacimiento, la detección de DNA libre celular o la detección integrada (detección combinada del primer y el segundo trimestre) en busca de aneuploidía, tiene una alta sensibilidad para la identificación del síndrome de Down. El diagnóstico se confirma al nacer mediante hibridación con fluorescencia in situ seguida de cariotipo cromosómico. Los niños con síndrome de Down tienen diversos grados de discapacidad intelectual y más complicaciones de salud que los niños típicos. Los recién nacidos con síndrome de Down deben realizarse detecciones de la visión y la audición cada año y pruebas de laboratorio en busca de patología tiroidea subclínica y trastornos hematológicos. El médico debe proporcionar información culturalmente sensible, integral y sin sesgos, con respecto a los servicios disponibles y el apoyo para los niños con síndrome de Down y sus cuidadores. La participación en programas de intervención temprana integral (p. ej., terapias de lenguaje, visual, física y ocupacional, así como psicología del niño) mejora su desarrollo. Am Fam Physician. 2025;111(3):236-244. Copyright © 2025 American Academy of Family Physicians.

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica que se diagnostica con mayor frecuencia. Cerca de 6,000 niños nacen con síndrome de Down cada año, en Estados Unidos (1 de cada 640 nacimientos vivos: con una prevalencia de 14 por cada 10,000).^1-4 Las tasas de nacimientos son más altas en mujeres mayores de 35 años, sin embargo, 51% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.⁴ El síndrome de Down se presenta como 95% de trisomía 21 no familiar, 3% de traslocación desbalanceada y 2% como mosaicismo genético.^3,5

La tasa de supervivencia al año con síndrome de Down es de 93%, y la esperanza de vida actual es de hasta 60 años.^3,6,7 La mayoría de los niños participa de lleno en los programas de educación escolar integrada y actividades comunitarias.

Este contenido clínico se ajusta a los criterios de la AAFP para educación médica continua (CME, continuing medical education). Declaración del autor: sin afiliaciones financieras relevantes

Las personas con síndrome de Down están en la comunidad de discapacidad intelectual y de desarrollo. Para las personas con síndrome de Down se prefiere el lenguaje de persona primero (p. ej., niño con síndrome de Down y no síndrome de Down en un niño). El uso de la palabra “retrasado” en cualquier contexto es inadecuado y doloroso e implica que las personas con discapacidad no son competentes.^4,8

Se han logrado importantes mejoras en la satisfacción y calidad de vida de las personas con síndrome de Down y sus cuidadores.⁹ Sin embargo, en relación con los niños con desarrollo típico, las complicaciones de la salud adicionales aumentan el riesgo de hospitalizaciones y tienen un efecto importante emocional y financiero sobre las familias.^10,11 El médico familiar desempeña un papel integral en el apoyo a los padres, el diagnóstico, el manejo y tratamiento de padecimientos frecuentes, colaboración con especialistas y mantenimiento de la salud de los niños con síndrome de Down. En este artículo se proporciona una guía basada en evidencia para la supervisión de la salud, enfatizando la intervención temprana, los servicios de apoyo integral y la atención centrada en el paciente y la familia.

 

LO QUE HAY DE NUEVO SOBRE ESTE TÓPICO

Atención a niños con síndrome de Down

Aunque las tasas de nacimiento son más altas en madres mayores de 35 años, 51% de los niños con síndrome de Down nacen de madres de 35 años o menores.

La tasa de supervivencia al año con síndrome de Down es de 93% y el promedio de esperanza de vida actual es de 60 años.

Dado el aumento de riesgo de hospitalización y enfermedad grave en niños menores de dos años con síndrome de Down, con base en las directrices actuales, se debe ofrecer la inmunización antivirus sincicial respiratorio con anticuerpos monoclonales.

PRUEBAS PRENATALES

El American College of Obstetricians y Gynecologists Committee on Genetics recomienda ofrecer una prueba prenatal no invasiva para todas las pacientes embarazadas, sin importar la edad o los antecedentes de riesgo.¹² Los resultados de detección positiva iniciales (es decir, alto riesgo de síndrome de Down) deben ir seguidos de referir a la paciente con un asesor en genética o con un especialista en medicina materno-fetal y una evaluación completa mediante ultrasonografía, con la opción de hacer prueba diagnóstica invasiva.^12-17

En la primera consulta prenatal debe analizarse la posibilidad de la detección de aneuploidía y prueba diagnóstica.¹² Las opciones con más sensibilidad son el DNA celular libre y la detección integrada (combinación de las detecciones del primer y el segundo trimestre) y se prefieren a la detección del primer o el segundo trimestre sola (es decir, detección cuádruple).^12-16

La ultrasonografía prenatal identifica un pliegue engrosado en la nuca, un signo de burbuja doble que indica atresia duodenal, huesos largos más cortos y defectos cardiacos congénitos. Aunque no son diagnósticos de síndrome de Down, cualquiera de estos hallazgos debe provocar la referencia a medicina materno-fetal y atención de subespecialidad (p. ej., cardiología pediátrica).¹²

 

CUADRO 1
Pruebas de detección de aneuploidía antes del parto en busca de síndrome de Down
Prueba de detección	EGA (semanas)	Sensibilidad (%)*	Tasa de falsos positivos (%)†
DNA celular libre ‡ Resultado de alto riesgo: ofrecer CVS § o amniocentesis	≥ 9 - 10	99.7	0.04
Detección del primer trimestre (proteína A plasmática relacionada con embarazo, hCG beta materna, nuca traslúcida en la ultrasonografía)	11-13	82-87	5

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