DICIEMBRE 2025 ­

Trastorno del espectro autista en la atención primaria

Andrea Westby, MD, y Mikaela Coburn-Pierce, MD, MPH

El autismo es un padecimiento permanente del neurodesarrollo que afecta alrededor de uno de cada 31 niños estadounidenses y uno de cada 45 adultos estadounidenses; el trastorno del espectro autista incluye un amplio rango de diversidad neurológica, de síntomas, retos, fortalezas y capacidades. Los criterios de revisión del texto del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th ed., para el trastorno del espectro autista requieren déficits en tres áreas de comunicación e interacción social en múltiples situaciones, con por lo menos dos conductas restringidas o repetitivas, que no se explican por otro padecimiento y que causan deterioro funcional. La American Academy of Pediatrics recomienda hacer detección en busca de autismo entre los 18 y 24 meses de edad, además de la vigilancia del desarrollo que se realiza de rutina, aunque no se recomienda la detección en adultos. El diagnóstico debe incluir un equipo multidisciplinario y una evaluación multidimensional. Las personas autistas tienen una esperanza de vida 20 a 30 años menor que las personas no autistas y presentan tasas más altas de muchos padecimientos crónicos, como diabetes, epilepsia, problemas gastrointestinales, trastornos de alimentación y trastornos de salud mental (p. ej., trastorno de déficit de atención/hiperactividad, depresión, ansiedad, esquizofrenia). El tratamiento de los niños con trastorno del espectro autista se enfoca en minimizar los déficits centrales, maximizar la independencia funcional y prevenir conductas problemáticas. La terapia farmacológica está indicada para los síntomas o padecimientos relacionados, como trastornos del sueño, convulsiones, padecimientos de salud mental, problemas de conducta y problemas gastrointestinales. La melatonina reduce de manera efectiva los síntomas de sueño y mejora las conductas diurnas con un mínimo de efectos adversos. El sistema SPACE (sensorial, predictibilidad, aceptación, comunicación, empatía) proporciona intervenciones específicas que hacen que la atención médica sea más accesible y alentadora para los pacientes autistas. Am Fam Physician. 2025;112(3):301-312. Copyright © 2025 American Academy of Family Physicians.

El autismo es un padecimiento permanente del neurodesarrollo, que comprende una amplia variedad de diversidad neurológica, síntomas, retos, fortalezas y capacidades. Se calcula que el trastorno del espectro autista ASD, autism spectrum disorder) afecta a uno de cada 31 niños y a uno de cada 45 adultos, en Estados Unidos.^1,2 Las personas autistas a menudo tienen retos importantes con la comunicación y la interacción sociales, conductas repetitivas e intereses inusuales o intensos. Algunas personas tienen discapacidades intelectuales o del lenguaje y muchas presentan diferencias sensoriales, que incluyen una alta o baja sensibilidad a los sonidos, la luz, las texturas, sabores y el contacto físico.³

CONTEXTO HISTÓRICO Y SOCIAL

Históricamente, el autismo y las discapacidades relacionadas se identificaron a través del modelo médico del padecimiento, que ubica una discapacidad dentro de la persona. Las estrategias para tratar el autismo en este modelo se enfocan en la reducción de las manifestaciones externas de las diferencias en el neurodesarrollo. En contraste, el modelo social considera la discapacidad como no causada por la diferencia o el padecimiento en sí mismo sino debida a factores estructurales que no coinciden con las necesidades individuales de inclusión y accesibilidad.⁴ El paradigma de la neurodiversidad reconoce las diferencias neurológicas y de desarrollo como parte de la diversidad humana. Plantea que muchos de los retos que presentan las personas autistas están conducidos por la falta de alineación de las características de las personas autistas con las expectativas y los prejuicios de la sociedad.^5-8 El médico de atención primaria debe hacer conciencia de estas perspectivas diferentes cuando trabaja con pacientes autistas y sus familias. En la actualidad no existe consenso sobre el uso del lenguaje de identidad primero o el lenguaje de persona primero, en el trastorno del espectro autista. Los médicos tienen menor probabilidad de utilizar el lenguaje de identidad primero,⁹ aunque muchas personas autistas prefieren primero este tipo de lenguaje.¹⁰ Los autores reconocen que el lenguaje de identidad primero no es una preferencia universal, aunque, en este artículo eligieron respetar la perspectiva elegida por el paciente. En el Cuadro 1 se presenta una lista de recursos para explorar la perspectiva propia del paciente autista, así como recursos educativos y de apoyo para los profesionales de la salud, personas, familias y aliados.

CUADRO 1
Recursos para personas autistas, padres de niños autistas, profesionales y aliados
Organización	Propósito	Dirigida a	Sitio en la red
Autism Society	Conectar a personas a los recursos que necesitan a través de la educación, apoyo, herramientas y establecimiento de programas comunitarios	Personas autistas, familias, cuidadores, profesionales, y aliados	https://autismsociety.org/
Autistic Self Advocacy Network	Educación y entrenamiento, trabajos de apoyo, organización y amplificación de las voces de los autistas y la comunidad	Personas autistas (y aliados)	https://autisticadvocacy.org/
Autistic Women and Nonbinary Network	Proporcionar apoyo comunitario y recursos para las mujeres, niñas, transfemeninas y transmasculinos no binarios y todos los géneros, personas con doble espíritu y todas las personas con géneros marginalizados o sin género autistas	Personas autistas	https://awnnetwork.org
Centers for Disease Control and Prevention	Proporcionar información basada en evidencia acerca del autismo y conectarlos a los recursos	Para todas las personas, con páginas específicas para padres/familias, profesionales de la atención a la salud, educadores, y personas autistas	https:// www.cdc.gov/autism/index.html https://www.cdc.gov/autism/about/information-for-families.html
Foundations for Divergent Minds	Programación e información incluyente, práctica, basada en la afirmación de la neurodiversidad	Personas, familias, organizaciones, profesionales de la atención a la salud y médicos	https://www.divergentminds.org/
Therapist Neurodiversity Collective	Terapia, educación y apoyo internacional centrada en la neurodiversidad y el paradigma	Profesionales de la atención a la salud (salud mental, física, ocupacional, y terapeutas del lenguaje/idioma)	http://therapistndc.org

ETIOLOGÍA Y GENÉTICA

Un gran número de factores ambientales, biológicos, perinatales y genéticos aumentan la probabilidad de ASD. La American Academy of Pediatrics recomienda ofrecer una evaluación genética a todas las familias con niños autistas.¹¹ Incluso sin un padecimiento genético específico, la tasa de autismo es más alta en personas con familiares autistas.¹² Las exposiciones ambientales que se han relacionado con mayor riesgo de ASD incluyen exposición prenatal a neurotoxinas, medicamentos como talidomida y valproato e infecciones como la rubéola y el citomegalovirus.^13,14 En contraste, en un

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