Pamela M. Williams, MD, and Alan L. Williams, MD, MPH
En las directrices se define la tromobocitosis como un recuento de plaquetas de 450 × 103/µL o mayor. Con mayor frecuencia es el resultado de causas secundarias y debe resolverse con el tratamiento del padecimiento subyacente. La tromobocitosis primaria en adultos se debe sobre todo a neoplasias mieloproliferativas, que incluyen la trombocitemia esencial. En ocasiones la trombocitosis se identifica de forma incidental en pacientes asintomáticos o cuando se realizan pruebas en sangre para investigar síntomas o signos que podrían indicar padecimientos microvasculares (p. ej., cefaleas, parestesias, eritromelalgia), esplenomegalia, trombosis y hemorragia, las cuales son características de presentación de la trombocitemia esencial. Debe repetirse una biometría hemática completa con diferencial y un frotis de sangre periférica para confirmar la trombocitosis persistente y evaluar otras líneas de células sanguíneas en busca de hallazgos que indiquen neoplasias mielopropliferativas. Basándose en los hallazgos de la historia clínica y la exploración física, deben realizarse pruebas adicionales, que incluyen concentraciones de proteína C reactiva y estudios de hierro con concentraciones de ferritina. Si se sospecha trombocitemia esencial en pacientes con trobocitosis persistente sin una causa identificada, deben realizarse pruebas en busca de variaciones de la secuencia del gen de la cinasa Janus 2, y, si el resultado es negativo, se deberá hacer pruebas en busca de calreticulina y variaciones en la secuencia del gen de leucemia mieloproliferativa; debe también realizarse una biopsia de médula ósea. Es necesario calcular el Prognostic Score of Thrombosis for Essential Thrombocythemia con el fin de estratificar el riesgo de trombosis y guiar el tratamiento, que incluye saber cuándo usar una dosis baja de ácido acetilsalicílico y terapia citorreductora. Los factores de riesgo cardiovasculares deben abordarse también. La hidroxiurea es el agente de primera línea en la terapia citorreductora. Ningún tratamiento ha mostrado aumentar la supervivencia o prevenir la progresión de la mielofibrosis o la leucemia en pacientes con trombocitemia esencial.
Las directrices definen la trombocitosis como un recuento de plaquetas de 450 × 103/µL (450 × 109/L) o mayor.1,2 El recuento elevado de plaquetas es el resultado de un padecimiento primario o de una causa secundaria. La mayoría de los episodios de trombocitosis son secundarios (reactiva), es decir resultado de factores externos que elevan el recuento de plaquetas.3-5 La trombocitosis primaria en adultos se debe con más frecuencia a neoplasias mieloproliferativas, que incluyen la trombocitemia esencial.3 En este artículo se resume la evidencia actual para guiar la estrategia diagnóstica en un paciente con trombocitosis no diferenciada y el diagnóstico y tratamiento de la trombocitemia esencial.
EPIDEMIOLOGÍA
En una cohorte retrospectiva de 3.4 millones de pacientes canadienses entre los 40 y 75 años de edad con una biometría hemática registrada, la prevalencia de la trombocitosis fue 1.6%.6
Cerca de 13% de los niños menores de dos años de edad y 8% de los adultos mayores hospitalizados por infecciones tienen trombocitosis.7,8 En 4.4% de los donadores de sangre con depleción de hierro se encontró un recuento de plaquetas mayor de 400 × 103/µL (400 × 109/L).9
La trombocitosis extrema persistente, definida como un recuento de plaquetas mayor de 1,000 × 103/µL (1,000 × 109/L), es poco frecuente en los adultos y constituye menos del 1% de los pacientes con trombocitosis.4
En un estudio retrospectivo de trombocitosis, en adultos, en un solo centro, 83.1% de los pacientes tuvo trombocitosis secundaria, 12.5% tuvo trombocitosis primaria y 4.4% tuvo una causa desconocida.3
La incidencia de trombocitosis primaria, que incluye la trombocitema esencial y otras neoplasias mieloproliferativas, aumenta con la edad;10 es poco frecuente en los niños.11
La incidencia anual de la trombocitemia esencial es 0.38 a 1.7 por cada 100,000 personas.10,12-14 En un estudio en la Clínica Mayo, de 1,000 pacientes con la enfermedad, que se vieron desde 1967 hasta 2023, la mediana de la edad al momento del diagnóstico fue 58 años (rango de 18 – 90 años), y 63% de los diagnósticos ocurrió en mujeres.15
