Julio 2026 ­

Esclerosis sistémica: evaluación y tratamiento

Winfred Frazier, MD, MPH; Courtney Goettel, MD, MS; y Parul Chaudhri, DO

La esclerosis sistémica es una enfermedad autoinmunitaria, poco frecuente, del tejido conjuntivo, que se caracteriza por fibrosis progresiva de la piel y órganos internos, vasculopatía y la presencia de autoanticuerpos específicos. A pesar de su baja prevalencia, la esclerosis sistémica se relaciona con una morbilidad alta. Las características tempranas a menudo incluyen fenómeno de Raynaud, edema de manos y fatiga. El diagnóstico requiere una estrategia integral, la que incluye valoración clínica, evaluación de laboratorio, estudios de imagenología y pruebas de función pulmonar. El American College of Rheumatology y la European Alliance of Associations for Rheumatology (antes llamada la European League Against Rheumatism) proporcionan los criterios de clasificación y las recomendaciones de tratamiento actualizadas. El tratamiento se enfoca en abordar ocho dominios de la enfermedad: el fenómeno de Raynaud, las úlceras de los dedos, la hipertensión de la arteria pulmonar, la enfermedad pulmonar intersticial, la crisis renal, el compromiso gastrointestinal, la fibrosis de la piel y el compromiso musculoesquelético. La terapia con vasodilatador es el tratamiento de primera línea para el fenómeno de Raynaud, mientras que los inhibidores de la fosfodiesterasa-5 y el iloprost intravenoso se utilizan para tratar las úlceras de los dedos. La terapia combinada con inhibidores de la fosfodiesterasa-5 y antagonistas del receptor de endotelina es el tratamiento de primera línea para la hipertensión pulmonar. El micofenolato de mofetilo es el tratamiento preferido para la enfermedad pulmonar intersticial. Am Fam Physician. 2026;113(4):349-357. Copyright © 2026 American Academy of Family Physicians.

La esclerosis sistémica (SSc, Systemic sclerosis), también conocida como escleroderma, es una enfermedad autoinmunitaria del tejido conjuntivo que se caracteriza por disregulación inmunitaria, disfunción microvascular diseminada y fibrosis progresiva de la piel y los órganos internos. Se desconoce la causa, aunque se cree que la actividad anormal del sistema inmunitario estimula a los fibroblastos para producir colágeno en exceso, lo que conduce a fibrosis de los tejidos. Se prefiere el término SSc ya que esclerodermia denota de manera primaria las características cutáneas, mientras que el pronóstico de basa en gran medida por el compromiso visceral.

La SSc tiene la tasa de mortalidad más alta de las enfermedades reumatológicas, principalmente debido a las complicaciones pulmonares.¹ El diagnóstico de SSc es difícil debido al amplio espectro de síntomas, en especial en las etapas tempranas.² Cerca de 10 a 20% de los pacientes con la enfermedad desarrolla un síndrome de traslape, en el cual se presentan características de dos o más enfermedades del tejido conjuntivo (p. ej., síndrome de Sjögren, dermatomiositis).

EPIDEMIOLOGÍA

La SSc afecta de manera predominante a las mujeres, con una proporción femenino a masculino aproximada de 5:1, con un máximo entre los 40 y 50 años.^4,5 La incidencia anual es aproximadamente de 1 a 2 casos por cada 100,000 personas-año.⁴ Con frecuencia, el diagnóstico se retrasa debido a la relativa baja incidencia y los signos y síntomas inespecíficos que a menudo se presentan en la etapa temprana del curso de la enfermedad (p. ej., fatiga, fenómeno de Raynaud).⁶

La incidencia de la SSC es 2.5 veces más alta en los pacientes de raza negra, en comparación con los pacientes de raza blanca, y el pronóstico es peor, en comparación con los pacientes de otras razas. Los pacientes de raza negra con SSc tienen mayor probabilidad de desarrollar neumopatía intersticial (ILD, interstitial lung disease) o hipertensión de la arteria pulmonar (PAH, pulmonary artery hypertension). Juntas, éstas son las causantes de más de 50% de las muertes relacionadas con SSc.^7,8 Las disparidades raciales no se explican por completo mediante el estado socioeconómico, el acceso a atención médica o las diferencias en los perfiles de autoanticuerpos.^7,8 Se requieren más estudios para comprender mejor las causas de esas disparidades de salud en la SSc.

CLASIFICACIÓN

Un comité conjunto del American College of Rheumatology y la European Alliance of Associations for Rheumatology (antes llamada la European League Against Rheumatism), actualizó los criterios de clasificación para SSc para incluir manifestaciones de tres características centrales de la enfermedad: fibrosis de la piel y órganos internos, vasculopatía y presencia de autoanticuerpos específicos.⁹ La SSc tiene dos subtipos principales, cutáneo limitado y cutáneo difuso.¹⁰

Los Criterios del American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism para la clasificación de la esclerosis sistémica son aplicables a cualquier paciente que se considera para inclusión en un estudio de esclerosis sistémica. Los criterios no son aplicables a pacientes con engrosamiento de la piel que no afecta los dedos o para pacientes que tienen un trastorno semejante a esclerodermia que explica mejor sus manifestaciones (p.ej., fibrosis esclerosante nefrogénica, morfea generalizada, fascitis eosinofílica, escleredema diabético, escleromixedema, eritromialgia, porfiria, liquen escleroso, enfermedad de injerto contra huésped, queiroartropatía diabética). Dichos criterios califican con un puntaje, para el engrosamiento de la piel de los dedos de ambas manos que se extiende en sentido proximal hasta las articulaciones metacarpofalángicas (criterio suficiente) se otorgan 9 puntos; el engrosamiento de la piel de los dedos (sólo se toma en cuenta el puntaje más alto) otorga 2 puntos en el caso de dedos hinchados, o 4 puntos para la esclerodactilia de los dedos (distal a las articulaciones metacarpofalángicas pero proximales a las articulaciones interfalángicas proximales). En caso de lesiones en la punta de los dedos (sólo se toma en cuenta el puntaje más alto) se otorgan 2 puntos para las úlceras en la punta de los dedos y 3 puntos para las cicatrices puntiformes en la punta de los dedos. Si hay telangiectasia

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